용인검사출신변호사 자폐 스펙트럼 장애를 유발하는 동일한 유전자 변이가 있어도 실제 증상 정도는 다르게 나타나는 원인이 변이 발생 위치에 있음을 밝혀낸 연구 결과가 나왔다. 연구진은 기존에는 확인되지 않았던 자폐 관련 신규 유전자를 18개 발굴하는 성과도 거뒀다.
분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수, 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수 연구팀은 이 같은 내용의 논문을 국제학술지 ‘게놈 메디신(Genome Medicine)’에 게재했다고 25일 밝혔다. 연구진은 세계 최대 규모인 한국과 미국의 자폐 가족 코호트 2만1735가구(7만8685명)의 데이터를 기반으로 유전체 분석을 실시하고 다양한 발달·행동 지표와 결합해 유전자 변이가 실제 증상에 미치는 영향을 분석했다.
자폐 스펙트럼 장애는 의사소통과 사회적 상호작용을 하기 어렵고 제한된 행동을 반복하는 등의 특징이 주로 나타나는 신경발달질환이다. 현재까지 밝혀진 자폐 원인 중 유전적 요인에 대해선 부모에게는 없었다가 자녀에게 새롭게 생긴 유전자 변이를 중심으로 연구가 활발히 진행돼 왔다. 다만 같은 유전자의 변이를 가진 자폐인들 간에도 실제 증상은 크게 다른 모습을 보이는 경우가 많아 연구진은 구체적인 기전을 밝혀내기 위한 연구를 진행했다.
연구에선 가족 단위로 유전변이 효과를 측정하는 ‘가족 내 표준화 편차’라는 방법을 도입했다. 전체 자폐인과 비교하는 대신 비슷한 유전적 조건을 가진 가족들과 자폐인 간의 차이를 비교해 유전변이가 미치는 영향을 보다 정밀하게 평가하는 접근법이다. 예를 들어 가족의 전체 남성 구성원 평균 키는 185㎝인데 그 중 한 명인 A씨만 170㎝라면 A씨의 키는 전체 인구 평균에는 가까운 수준이라 해도 가족 내에서는 큰 차이를 보이는 것처럼, 가족 배경을 고려해야 정확한 평가가 가능하다는 원리를 적용했다.
연구 결과, 같은 유전자 변이라도 변이가 발생한 위치에 따라 자폐인의 증상 또는 변이 효과가 달라지는 유전자 11개가 확인됐다. 대표적으로 세포 성장과 신호 조절을 담당하는 ‘PTEN’ 유전자에선 일반 부위보다 핵심기능 부위(효소가 실제로 화학반응을 일으키는 주요 위치)에 변이가 생긴 경우 자폐인의 사회성 장애 점수가 2배 가까이 높아 증상이 심하게 나타났다.
또한 연구팀은 기존 방식으로는 확인되지 않았던 자폐 관련 신규 유전자 18개를 발굴했다. 이들은 지금까지 알려진 유전자들과는 다른 특징을 보였다. 기존 유전자들이 주로 신경세포 자체의 기능과 관련되었다면 새로 발견된 유전자들은 단백질 변형, 신호 전달 과정, 그리고 뇌에서 신경세포를 돕는 보조 세포들의 기능과 관련이 있었다. 연구진은 이에 대해 자폐가 단순히 신경세포 하나의 문제가 아니라 여러 종류의 세포들이 함께 작용하면서 생기는 복합적인 질환임을 보여준다고 설명했다.
연구진은 같은 유전자 변이를 가진 자폐인 간 증상이 다른 원인을 과학적으로 규명해 예후 예측과 맞춤형 중재 전략 개발의 토대를 마련했다고 밝혔다. 유희정 교수는 “가족 배경을 고려한 유전자 변이의 새로운 분석 방법은 자폐 연구에 있어 중요한 전환점이 될 것”이라며 “자폐인 맞춤형 예후 예측 및 정밀의학적 접근을 통해 자폐의 임상적 이질성과 발병 기전을 이해하는 데 있어서도 큰 진전이 있길 기대한다”고 말했다.
중국에서 밀수한 가짜 화장품을 국내 유명 화장품인 ‘설화수’로 속여 판매한 중국인 전자상거래업체 대표가 세관에 적발됐다.
관세청 인천본부세관은 상표법과 관세법, 화장품법 위반 혐의로 50대 중국인 여성 A씨를 지명수배했다고 24일 밝혔다.
A씨는 지난 2월부터 5월까지 중국에서 밀수한 가짜 화장품 ‘설화수’ 크림 7000여개(시가 8억원)을 국내 유명 온라인 쇼핑몰에서 판매한 혐의를 받고 있다.
A씨는 국내에서 12만원인 설화수 정품을 반값도 안 되는 5만원에 판매한 것으로 파악됐다.
조사 결과, A씨는 소비자가 위조품으로 의심하지 않도록 온라인 판매 화면에 수입 관련된 정보를 일절 표시하지 않고 ‘주문이 밀려 출고 및 배송이 늦어지고 있다’고 안내하며 국내에서 배송하고 있는 것처럼 속인 것으로 드러났다.
또한 A씨는 수입 신고할 때 제3자 명의를 도용해 세관 적발을 피하려 했으며, 국내 정품 매장에서 판매되는 제품으로 가장하기 위해 국내 대형 온라인 쇼핑물 1곳에서만 판매했다.
인천본부세관 관계자는 “설화수는 국내에서만 생산된다‘며 ”A씨는 국산 브랜드 제품을 해외에서 수입하면 가짜 상품으로 의심받기 때문에 해외 배송 제품임에도 국내 배송 제품으로 위장했다”고 말했다.
이어 “정품보다 현저히 저렴하거나 정식 수입 여부가 불분명한 제품은 반드시 구매자 후기를 확인하는 등 각별한 주의가 필요하다”고 덧붙였다.

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