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탐정사무소 자폐가 단지 타이레놀 때문?…“유전자 원인일 때도 변이 발생 위치 따라 증상 달라져”

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작성자 또또링2
댓글 댓글 0건 조회Hit 35회 작성일Date 25-09-26 18:13

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탐정사무소 자폐 스펙트럼 장애를 유발하는 동일한 유전자 변이가 있어도 실제 증상 정도는 다르게 나타나는 원인이 변이 발생 위치에 있음을 밝혀낸 연구 결과가 나왔다. 연구진은 기존에는 확인되지 않았던 자폐 관련 신규 유전자를 18개 발굴하는 성과도 거뒀다.
분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수, 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수 연구팀은 이 같은 내용의 논문을 국제학술지 ‘게놈 메디신(Genome Medicine)’에 게재했다고 25일 밝혔다. 연구진은 세계 최대 규모인 한국과 미국의 자폐 가족 코호트 2만1735가구(7만8685명)의 데이터를 기반으로 유전체 분석을 실시하고 다양한 발달·행동 지표와 결합해 유전자 변이가 실제 증상에 미치는 영향을 분석했다.
자폐 스펙트럼 장애는 의사소통과 사회적 상호작용을 하기 어렵고 제한된 행동을 반복하는 등의 특징이 주로 나타나는 신경발달질환이다. 현재까지 밝혀진 자폐 원인 중 유전적 요인에 대해선 부모에게는 없었다가 자녀에게 새롭게 생긴 유전자 변이를 중심으로 연구가 활발히 진행돼 왔다. 다만 같은 유전자의 변이를 가진 자폐인들 간에도 실제 증상은 크게 다른 모습을 보이는 경우가 많아 연구진은 구체적인 기전을 밝혀내기 위한 연구를 진행했다.
연구에선 가족 단위로 유전변이 효과를 측정하는 ‘가족 내 표준화 편차’라는 방법을 도입했다. 전체 자폐인과 비교하는 대신 비슷한 유전적 조건을 가진 가족들과 자폐인 간의 차이를 비교해 유전변이가 미치는 영향을 보다 정밀하게 평가하는 접근법이다. 예를 들어 가족의 전체 남성 구성원 평균 키는 185㎝인데 그 중 한 명인 A씨만 170㎝라면 A씨의 키는 전체 인구 평균에는 가까운 수준이라 해도 가족 내에서는 큰 차이를 보이는 것처럼, 가족 배경을 고려해야 정확한 평가가 가능하다는 원리를 적용했다.
연구 결과, 같은 유전자 변이라도 변이가 발생한 위치에 따라 자폐인의 증상 또는 변이 효과가 달라지는 유전자 11개가 확인됐다. 대표적으로 세포 성장과 신호 조절을 담당하는 ‘PTEN’ 유전자에선 일반 부위보다 핵심기능 부위(효소가 실제로 화학반응을 일으키는 주요 위치)에 변이가 생긴 경우 자폐인의 사회성 장애 점수가 2배 가까이 높아 증상이 심하게 나타났다.
또한 연구팀은 기존 방식으로는 확인되지 않았던 자폐 관련 신규 유전자 18개를 발굴했다. 이들은 지금까지 알려진 유전자들과는 다른 특징을 보였다. 기존 유전자들이 주로 신경세포 자체의 기능과 관련되었다면 새로 발견된 유전자들은 단백질 변형, 신호 전달 과정, 그리고 뇌에서 신경세포를 돕는 보조 세포들의 기능과 관련이 있었다. 연구진은 이에 대해 자폐가 단순히 신경세포 하나의 문제가 아니라 여러 종류의 세포들이 함께 작용하면서 생기는 복합적인 질환임을 보여준다고 설명했다.
연구진은 같은 유전자 변이를 가진 자폐인 간 증상이 다른 원인을 과학적으로 규명해 예후 예측과 맞춤형 중재 전략 개발의 토대를 마련했다고 밝혔다. 유희정 교수는 “가족 배경을 고려한 유전자 변이의 새로운 분석 방법은 자폐 연구에 있어 중요한 전환점이 될 것”이라며 “자폐인 맞춤형 예후 예측 및 정밀의학적 접근을 통해 자폐의 임상적 이질성과 발병 기전을 이해하는 데 있어서도 큰 진전이 있길 기대한다”고 말했다.
이재명 정부 첫 정부조직개편안 처리를 놓고 25일 여야 간 협상이 결렬되면서 또다시 필리버스터 정국이 시작됐다. 여당은 국민의힘이 반대하는 금융당국 개편안을 제외한 정부조직법 수정안을 제시했지만, 야당은 “배려로 포장하지 말라”며 필리버스터에 돌입했다. 여당이 입법 드라이브를 걸고, 야당은 비쟁점 법안에 대해서도 모두 필리버스터 실시를 고려하는 만큼 정기국회가 파행으로 치달을 수 있다는 전망이 나온다.
당초 더불어민주당은 이날 본회의에서 검찰청 폐지를 골자로 하는 정부조직법 개정안, 방송미디어통신위원회 설치법, 국회법과 증언·감정법 등 4개 쟁점 법안과 69개 비쟁점 법안 처리를 목표로 했다. 국민의힘은 필리버스터 실시 방침을 예고해왔다.
여당은 이날 본회의를 앞두고 정부조직법 개정안 중 금융당국 개편 부분을 제외한 후 야당과 막판 협상을 시도했지만 여야는 이견을 좁히지 못했다.
민주당은 이날 오전 긴급 고위 당정대 회의를 열어 정부조직법상 금융위원회와 금융감독원 개편 내용을 제외키로 했다. 야당의 반발로 후속 입법이 지연될 수 있다는 우려 때문으로 풀이된다. 금융당국 개편을 위해서는 정부조직법뿐 아니라 신설되는 금융감독위원회 설치법을 비롯한 9개 법안을 함께 개정해야 한다. 그러나 소관 상임위 위원장을 맡은 국민의힘은 법안 처리에 협조적이지 않다. 민주당은 당초 해당 법안에 대한 신속처리안건(패스트트랙) 지정을 검토했지만, 법적 근거가 없는 상태에서 금융조직 개편이 장기화하는 데 대한 부담이 작용했던 것으로 보인다.
고위 당·정·대 회의 후 우원식 국회의장 주재로 여야 원내대표가 최종 협상을 벌였지만 합의점을 찾지 못했다. 송언석 국민의힘 원내대표는 기자들과 만나 “근본적인 문제는 해결되지 않았다. 절대 용납할 수 없다”고 말했다.
본회의 전 열린 민주당 의원총회에서도 정부조직법 개정안이 본회의 당일 졸속 수정되는 것에 대한 비판이 나왔다. 한 민주당 의원은 기자와의 통화에서 “의총에서 금융감독위 설치와 금융소비자보호 감독 기능을 떼는 등 (기존 안대로) 개혁 필요성에 대한 이야기가 나왔다”고 말했다.
여당의 입법 독주와 야당의 필리버스터 돌입이 재현되면서 여야 간 대립은 더욱 격해질 것으로 보인다. 국민의힘은 69개 비쟁점 법안에 대해 필리버스터를 강행할 가능성이 있다.
송 원내대표는 이날 “민주당이 수적 우세를 앞세워 일방적으로 법안을 통과시키는 문제와 정부조직법에 심각한 문제가 내포돼 있다는 점을 국민께 소상히 밝히겠다”고 말했다. 이 때문에 ‘70일간의 필리버스터’ 정국이 펼쳐질 것이란 전망까지 나온다.
박수현 민주당 수석대변인은 이날 본회의 후 논평에서 “정부조직법 필리버스터는 국민 배신이고 국정 파괴”라며 “새 정부가 새로운 비전으로 일할 수 있도록 조직을 갖추는 것은 국가 운영의 기본 상식”이라고 밝혔다.
대전지역 일부 배달음식점 등이 미신고 영업을 하거나 소비기한이 지난 제품을 보관하다 적발됐다.
대전시 특별사법경찰은 최근 두 달여간 배달음식점과 PC방 내 음식점 53곳을 대상으로 기획 단속을 실시해 식품위생법을 위반한 업체 6곳을 적발했다고 23일 밝혔다.
시 특사경은 이번에 배달 애플리케이션에서 상위 순위에 있거나 학생·청년층이 많이 찾는 업소들을 중심으로 단속을 진행했다.
단속 결과 업체 3곳은 영업 신고를 하지 않은 채 조리시설과 영업장을 갖추고 음식점 영업을 하다 특사경에 적발됐다.
또 다른 업체 3곳은 소비기한이 경과한 각종 식재료 등을 조리에 사용할 목적으로 보관·진열하다 단속됐다.
소비기한이 지난 제품을 보관·판매하다 적발되면 식품위생법에 따라 3년 이하 징역이나 3000만원 이하 벌금에 처해질 수 있다.
시는 이번에 적발된 업소들에 대해 추가 조사를 진행해 사법 조치를 취하고, 자치구에 행정처분도 의뢰할 방침이다.
박익규 시 민생사법경찰과장은 “향후 배달음식점 등 시민들이 자주 이용하는 업소를 중심으로 위생 관리를 강화할 계획”이라며 “불법 행위에 대해서는 엄정하게 조치해 안전한 먹거리 환경을 만들어 가겠다”고 말했다.

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